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Holoprosencefalia
Discusión General
La holoprosencefalia (HPE, por sus siglas en inglés) es la falla del desarrollo del prosencéfalo o del cerebro anterior. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, hay una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos diferentes de holoprosencefalia. En la forma alobar, no hay ninguna separación entre las mitades derecha e izquierda. En HPE semilobar, al menos una cierta separación de las dos mitades está presente. En la forma lobar, la mayor parte del cerebro se ha separado en los lados derecho e izquierdo, aunque hay una división incompleta en las dos mitades.
Signos y síntomas
La holoprosencefalia es una secuencia de malformación con un grado de gravedad muy variable para las anomalías tanto del cerebro como de la cara. La discapacidad intelectual está asociada con HPE y las convulsiones a menudo están presentes.
Los niños diagnosticados con este trastorno pueden tener una cabeza pequeña (microcefalia), exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia), anomalías faciales, anomalías dentales (incisivo central único), labio leporino y / o paladar hendido, epilepsia y / o anomalías endocrinas. Los individuos más gravemente afectados pueden tener ciclopía, un ojo central único que es el hallazgo ocular más grave en la holoprosencefalia, aunque esto es muy raro. También pueden ocurrir anomalías en la formación de la nariz.
La holoprosencefalia también puede afectar a otros sistemas en el cuerpo. Los defectos en la glándula pituitaria pueden causar un nivel anormalmente bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia), niveles bajos de sodio en la sangre o anomalías genitales.
Causas
La holoprosencefalia es un defecto de nacimiento que surge durante las primeras semanas del embarazo. La diabetes en la madre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de holoprosencefalia en el feto. Sin embargo, para la mayoría de los niños, no se identifica una exposición intrauterina conocida que esté causalmente relacionada con la holoprosencefalia en ese niño.
Algunos niños tendrán una causa genética identificable de holoprosencefalia. Aproximadamente un tercio de los niños nacidos con holoprosencefalia tienen una anomalía en los cromosomas, que contienen el material genético (ADN). La anomalía cromosómica más común asociada con la HPE es cuando hay 3 copias del cromosoma 13 (trisomía 13), aunque otros cambios cromosómicos también pueden causar holoprosencefalia.
En otros niños, la holoprosencefalia se debe a un cambio en un gen específico. Estos cambios hacen que los genes y sus proteínas funcionen de manera anormal, y esto afecta el desarrollo del cerebro, dando como resultado la holoprosencefalia. Algunos de estos genes son SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON, FGF8 y GLI2. La holoprosencefalia también puede ocurrir en ciertos síndromes genéticos en los que existen otros problemas médicos además de los mencionados en este informe que afectan a los órganos además del cerebro y la cara (por ejemplo, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz).
A pesar de la comprensión anterior de las causas de la holoprosencefalia, la causa exacta de la afección no se identifica para muchas personas. Es probable que existan otras causas genéticas además de las ya conocidas y mencionadas anteriormente.
Poblaciones afectadas
La holoprosencefalia afecta a hombres y mujeres en igual número antes del nacimiento y se ha informado en muchos grupos étnicos. La incidencia de holoprosencefalia se ha estimado en 1 en 250 durante el desarrollo embrionario temprano, y aproximadamente 1 en 16,000 nacidos vivos.
Trastornos relacionados
La holoprosencefalia también puede ocurrir en asociación con malformaciones en otros sistemas de órganos que no están directamente relacionados con la holoprosencefalia.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), discapacidad intelectual leve a moderada y múltiples defectos de nacimiento, incluidas características faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de la mano y pies adicionales, y genitales externos poco desarrollados en los hombres. La SLOS es causada por una deficiencia en la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa que resulta en una anormalidad en el metabolismo del colesterol. SLOS se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre esta condición, elija "SLOS" como su término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras).
Otros síndromes genéticos que se han reportado en asociación con holoprosencefalia incluyen el síndrome de Hartfield (ectrodactilia, labio / paladar hendido), el complejo de agnatia-otocefalia (mentón muy pequeño, anomalías de las orejas) y el síndrome de Pallister-Hall (dedos adicionales / dedos de los pies, hamartoblastomia hipotálamo anomalías anales).
Terapias estándar
El diagnóstico de holoprosencefalia generalmente se realiza por MRI o CT del cerebro. En ocasiones, la holoprosencefalia se puede detectar prenatalmente a través de ultrasonido o MRI, aunque las formas leves pueden no detectarse de manera confiable antes de nacer.
Tratamiento y cuidado de los problemas asociados con holoprosencefales.
Discusión General
La holoprosencefalia (HPE, por sus siglas en inglés) es la falla del desarrollo del prosencéfalo o del cerebro anterior. El cerebro anterior es una región del cerebro en el feto que se desarrolla en partes del cerebro adulto, incluida la corteza cerebral. En lugar de la separación completa normal de las mitades izquierda y derecha del cerebro anterior, hay una continuidad anormal entre los dos lados. Hay varios tipos diferentes de holoprosencefalia. En la forma alobar, no hay ninguna separación entre las mitades derecha e izquierda. En HPE semilobar, al menos una cierta separación de las dos mitades está presente. En la forma lobar, la mayor parte del cerebro se ha separado en los lados derecho e izquierdo, aunque hay una división incompleta en las dos mitades.
Signos y síntomas
La holoprosencefalia es una secuencia de malformación con un grado de gravedad muy variable para las anomalías tanto del cerebro como de la cara. La discapacidad intelectual está asociada con HPE y las convulsiones a menudo están presentes.
Los niños diagnosticados con este trastorno pueden tener una cabeza pequeña (microcefalia), exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia), anomalías faciales, anomalías dentales (incisivo central único), labio leporino y / o paladar hendido, epilepsia y / o anomalías endocrinas. Los individuos más gravemente afectados pueden tener ciclopía, un ojo central único que es el hallazgo ocular más grave en la holoprosencefalia, aunque esto es muy raro. También pueden ocurrir anomalías en la formación de la nariz.
La holoprosencefalia también puede afectar a otros sistemas en el cuerpo. Los defectos en la glándula pituitaria pueden causar un nivel anormalmente bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia), niveles bajos de sodio en la sangre o anomalías genitales.
Causas
La holoprosencefalia es un defecto de nacimiento que surge durante las primeras semanas del embarazo. La diabetes en la madre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de holoprosencefalia en el feto. Sin embargo, para la mayoría de los niños, no se identifica una exposición intrauterina conocida que esté causalmente relacionada con la holoprosencefalia en ese niño.
Algunos niños tendrán una causa genética identificable de holoprosencefalia. Aproximadamente un tercio de los niños nacidos con holoprosencefalia tienen una anomalía en los cromosomas, que contienen el material genético (ADN). La anomalía cromosómica más común asociada con la HPE es cuando hay 3 copias del cromosoma 13 (trisomía 13), aunque otros cambios cromosómicos también pueden causar holoprosencefalia.
En otros niños, la holoprosencefalia se debe a un cambio en un gen específico. Estos cambios hacen que los genes y sus proteínas funcionen de manera anormal, y esto afecta el desarrollo del cerebro, dando como resultado la holoprosencefalia. Algunos de estos genes son SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2, PTCH1, FOXH1, NODAL, CDON, FGF8 y GLI2. La holoprosencefalia también puede ocurrir en ciertos síndromes genéticos en los que existen otros problemas médicos además de los mencionados en este informe que afectan a los órganos además del cerebro y la cara (por ejemplo, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz).
A pesar de la comprensión anterior de las causas de la holoprosencefalia, la causa exacta de la afección no se identifica para muchas personas. Es probable que existan otras causas genéticas además de las ya conocidas y mencionadas anteriormente.
Poblaciones afectadas
La holoprosencefalia afecta a hombres y mujeres en igual número antes del nacimiento y se ha informado en muchos grupos étnicos. La incidencia de holoprosencefalia se ha estimado en 1 en 250 durante el desarrollo embrionario temprano, y aproximadamente 1 en 16,000 nacidos vivos.
Trastornos relacionados
La holoprosencefalia también puede ocurrir en asociación con malformaciones en otros sistemas de órganos que no están directamente relacionados con la holoprosencefalia.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético variable que se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, cabeza pequeña (microcefalia), discapacidad intelectual leve a moderada y múltiples defectos de nacimiento, incluidas características faciales particulares, paladar hendido, defectos cardíacos , segundo y tercer dedo del pie fusionados, dedos de la mano y pies adicionales, y genitales externos poco desarrollados en los hombres. La SLOS es causada por una deficiencia en la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa que resulta en una anormalidad en el metabolismo del colesterol. SLOS se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre esta condición, elija "SLOS" como su término de búsqueda en la Base de datos de enfermedades raras).
Otros síndromes genéticos que se han reportado en asociación con holoprosencefalia incluyen el síndrome de Hartfield (ectrodactilia, labio / paladar hendido), el complejo de agnatia-otocefalia (mentón muy pequeño, anomalías de las orejas) y el síndrome de Pallister-Hall (dedos adicionales / dedos de los pies, hamartoblastomia hipotálamo anomalías anales).
Terapias estándar
El diagnóstico de holoprosencefalia generalmente se realiza por MRI o CT del cerebro. En ocasiones, la holoprosencefalia se puede detectar prenatalmente a través de ultrasonido o MRI, aunque las formas leves pueden no detectarse de manera confiable antes de nacer.
Tratamiento y cuidado de los problemas asociados con holoprosencefales.
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